Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Hepatocerebral dystrofi (lentikulær degenerasjon) er en kronisk progressiv arvelig degenerativ sykdom, som preges av den overvektige lesjonen av de subkortiske knutepunktene i sentralnervesystemet og leveren. Beskrevet i 1883 av K. Westfal og i 1912 av S. Wilson. Begrepet "hepatocerebral dystrofi" ble foreslått i 1948 av N.V. Konovalov.

Etiologi, patogenese. Arvstypen er autosomal recessiv. I patogenesen av sykdommen er det en arvelig forstyrrelse av kobbermetabolismen. I kroppens normale tilstand utskilles masse av kobber som kommer fra mat, etter absorpsjon i tarmen, i galle eller nyrer ved hjelp av ceruloplasmin, proteinet som er ansvarlig for transport av kobberioner i blodet. Og bare en liten del (den såkalte direkte kobber) kommer inn i organene og vevene i kombinasjon med albumin. I nærvær av hepatocerebral dystrofi manifesteres et brudd på metabolismen av en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodet, noe som resulterer i en overdreven akkumulering av kobber, som er assosiert med serumalbumin og akkumuleres i forskjellige kroppens vev, spesielt i hjernen og leveren. Denne akkumuleringen bestemmes primært i de subkortiske noder, hovedsakelig i skallet. Akkumuleringen av kobber er også bestemt i hjernebarken, cerebellum, lever, milt, nyre og iris. Den giftige effekten av kobber er assosiert med blokken av sulfhydrylgrupper i oksidative enzymer, som forårsaker en forstyrrelse av redoks-prosessene i cellen.

Patologi. Degenerative endringer observeres i hjernen, leveren, nyrene, milten, hornhinnen, iris og øyelinsen. Men de mest utprøvde patologiske endringene i de subkortiske kjernene. Dystrofiske forandringer av nerveceller med fokus på mykning, dannelsen av mikrocykler, veksten av nevrologi, spores også. Endringer i de små karene i hjernevævet med blødning rundt dem, perivaskulært ødem, er notert.

Clinic. Sykdommen oppstår i alderen 6-35 år, oftest på 10-15 år. Klinikken er preget av følgende symptomer: økende muskelstivhet; ikke-rytmisk hyperkinesis (choreiform, atetoid, vridning); skjelving av ekstremiteter i forskjellige varianter: liten, stor amplitude, palidar, forsettlig; psykiske endringer, i noen tilfeller - epileptiske anfall.

Et spesifikt symptom på hepatocerebral dystrofi er en Kaiser-Fleischer hornhinnen ring av grønnbrun farge. Det er bestemt under studien av øyets miljø i lys av en slitelampe, det finnes i nesten alle pasienter og har absolutt diagnostisk verdi. Utseendet på ringen kan godt forutse utviklingen av de viktigste nevrologiske symptomene.

Et viktig klinisk tegn på hepatocerebral dystrofi er også skade på leveren, som har karakter av cirrose. Dens utvikling kan skje gjennom stadiet av kronisk aktiv hepatitt. Imidlertid bestemmes cirrose i de fleste pasienter bare ved biokjemiske forskningsmetoder. Forstyrrelser av følsomhet, pyramidal patologi observeres ikke.

Avhengig av forekomsten av disse eller andre symptomer er det fem hovedformer av hepatocerebral dystrofi:

  • abdominal;
  • stiv-aritmogiperkineticheskuyu;
  • tremor;
  • Risting-stivhet;
  • ekstrapyramidale kortikale.

Mageformen er preget av en dominerende dysfunksjon av leveren, milten, hepato og splenomegali, ascites, hemorragisk syndrom. Neurologiske symptomer vises i de senere stadiene av sykdommen.

Tidlig rytme-arytmopperkinetisk form av arten av strømmen er den mest ondartede. Neurologiske manifestasjoner utvikler seg i alderen 7-15 år, de er vanligvis foregått av leverskade. Muskelstivhet og hyperkinesis dominerer i det kliniske bildet.

Amymia, dysfagi, dysartri er notert. I et utviklet stadium er heymbalism-hyperkinesis av den vingede fugletypen karakteristisk.

Rystende form forekommer hovedsakelig hos voksne. Skjelving kan være det første tegn på en sykdom. Det ser ut og øker under utførelsen av frivillige bevegelser og kan dekke ansikts-, kjeve-, øyebollene, myke gane. Tale blir skannet og skjelvende. Tremor er for det meste kombinert med cerebellar symptomer. Forløpet av sykdommen er for det meste godartet.

Hos mange pasienter utvikler tremor og stivhet parallelt og nesten samtidig (den skjelvende stive form av sykdommen). I denne formen manifesterer skjelv hovedsakelig i hendene og stivhet i bena.

Ekstrapyramidal kortikal form, tildelt N.V. Konovalov, preget av en lidelse av høyere hjernefunksjoner, tilstedeværelsen av lammelse, epileptiske anfall, redusert intelligens med nedbrytning av individet.

Diagnose, differensial diagnose. Hepatocerebral dystrofi bør mistenkes når ekstrapyramidale symptomer utvikles, og det er tegn på en kombinasjon av nevrologisk, hepatisk patologi og psykiske lidelser.

Diagnosen er bekreftet av følgende symptomer:

  • Kaiser-Fleischer ring;
  • en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodplasmaet til 0-200 mg / l, normen - 240-450 mg / l);
  • økt kobberutskillelse c. urin hypercupuri (mer enn 1,6 μmol / dag, normen er 0,14-1,06 μmol / dag);
  • hypokupremi forbundet med alvorlig ceruloplasminmangel (mindre enn 4 μmol / l, normen - 4,22-22,6 μmol / l);
  • hyperaminoaciduri (mer enn 7,1-14,3 mmol / dag, normen - 7,1 mmol / dag).

I de tidlige stadiene av sykdommen, særlig i fravær av en lignende sykdom i familien, anbefales det også å bestemme kobber i leverbiopsyksempler (1,5-5 ganger høyere enn normalt) og kinetikken av kobberradioaktivitet (det er en betydelig forsinkelse i fjerning av kobber fra blodet). Neuroimaging diagnostiske metoder brukes: CT eller MR, som bestemmer atrofiske forandringer i hjernehalvfrekvensen, cerebellum, subkortiske strukturer med en tilsvarende ekspansjon av subaraknoide mellomrom og ventrikulærsystem, tilstedeværelse av redusert tetthet (CT) eller signalforsterkning (MR) i del av linse-lignende kjerner, blek ball, thalamus.

Hepatolentisk degenerasjon må differensieres fra kronisk stadium av lethargisk encefalitt, multippel sklerose og liten chorea. Det kroniske stadiet av letharg encefalitt er preget av overhodet av amyostatisk syndrom, okulære kriser, autonome forstyrrelser i form av hyperhidrose, hudfettighet; Historie av akutt smittsom sykdom med forvrengt søvnformel. For multippel sklerose, i tillegg til cerebellære og hyperkinetiske symptomer, er lesjoner av sentralnervesystemet i form av retrobulbensneuritt, tilstedeværelsen av pyramidal patologi, endringer i dyp følsomhet og funksjon av bekkenorganene typiske. Med en liten trokie er muskelstivhet og skjelving ukarakteristisk, ofte er det tegn på revmatisk prosess og skade på hjerteklaffapparatet.

Behandling. Det valgte stoffet er penicillamin (cuprenyl), som er effektivt i 90% av tilfellene. Legemidlet er foreskrevet oralt: I løpet av den første uka - 1 kapsel (250 mg) annenhver dag, den andre uken - 1 kapsel daglig. I fremtiden øker den daglige dosen hver uke med 250 mg, kontrollerer utskillelsen av kobber i urinen til 1-2 g. Start av behandling med penicillamin ledsages av en kraftig økning i utskillelsen av kobber (opptil 200-400 mg i løpet av dagen). I dette tilfellet kan det til og med være en forverring i pasientens tilstand. Forbedring skjer vanligvis i noen uker og til og med måneder. Dersom før koblingen ikke overstiger 150 mg per dag, fortsett til vedlikeholdsbehandling: De foreskriver 500-750 mg av legemidlet per dag (2-4 ganger før måltider). Penicillamin forårsaker pyridoksinmangel, så det er nødvendig å foreskrive et daglig inntak på 25-50 mg av dette legemidlet samtidig som en spesifikk terapi.

Hvis pasienten ikke tolererer penicillamin, kan du foreskrive sinksulfat - 200 mg oralt 3 ganger daglig. Dens effektivitet forklares av egenskapen til mikroelementer av sink for å hindre at kobber absorberes i fordøyelseskanalen.

Også foreskrevet behandling rettet mot å forbedre leverfunksjonen. Intravenøse infusjoner av 5% glukoseoppløsning, vitaminer, kalsiumpreparater anbefales. Påfør hepatoprotektorer: Kars, Essentiale Forte, etc.

Diett er viktig. I dietten begrense mengden animalsk protein og fett, berikende det med karbohydrater og vitaminer. Produkter som inneholder mye kobber er også trukket tilbake: sjokolade, nøtter, lever, sopp, spinat, etc.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Oppstår under betingelser for mutasjoner i ATP7B-genet, som koder for et protein av leverenes kobber-eksporterende ATPase. Et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er akkumulering av kobber i forskjellige organer og vev, hovedsakelig i leveren og basale ganglier. Wilsons sykdom kan forekomme i abdominal, stiv-arytm-hyperkinetisk, skjelvende eller ekstrapyramidal-kortikal form. Diagnose av Wilsons sykdom inkluderer en oftalmologisk undersøkelse, biokjemiske analyser av urin og blod, MR eller CT i hjernen. Grunnlaget for patogenetisk terapi består av tiol-legemidler, som kan tas i flere år og til og med for livet.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte. Oppstår under betingelser av mutasjoner i ATP7B-genet, som koder for et protein av leverenes kobberimporterende ATPase. Et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er akkumulering av kobber i forskjellige organer og vev, hovedsakelig i leveren og basale ganglier.

Oppdageren av sykdommen - А.К. Wilson, som beskrev sykdommen i 1912, i den innenlandske medisinen - N.A. Konovalov. Patogenesen av Wilsons sykdom ble identifisert i 1993. Konseptet "Wilsons sykdom" tilsvarer også: Wilson-Konovalov sykdom, Westphal-Wilson-Konovalov sykdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolentikulær dystrofi og lentikulær progressiv degenerasjon.

Wilson sykdom klassifisering

I følge klassifikasjonen N.V. Konovalov skiller fem former for Wilsons sykdom:

  • abdominal
  • stiv-aritmogiperkineticheskaya
  • Risting stivt
  • risting
  • ekstrapyramidale kortikale

Etiologi og patogenese av Wilsons sykdom

ATP7B-genet er kartlagt på den lange armen av kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Menneskekroppen inneholder ca 50-100 mg kobber. Det daglige kobberbehovet for en person er 1-2 mg. 95% absorbert i tarmen hos kobber, transporteres i form av et kompleks med ceruloplasmin (ett serum globulin syntetisert i leveren) og bare 5% i form av et kompleks med albumin. I tillegg er kobberion en del av de viktigste metabolske enzymer (lysyloksidase, superoksiddismutase, cytokrom-C-oksidase, etc.). I Wilsons sykdom er det brudd på to kobbermetabolisme prosesser i leveren - biosyntese av det viktigste kobberbindende proteinet (ceruloplasmin) og fjerning av kobber med galle, noe som resulterer i en økning i nivået av ubundet kobber i blodet. Konsentrasjonen av kobber i ulike organer (oftest i leveren, nyrene, hornhinnen og hjernen) øker, noe som fører til giftig skade.

Det kliniske bildet av Wilsons sykdom

Klinisk polymorfisme er karakteristisk for Wilsons sykdom. De første manifestasjonene av sykdommen kan oppstå i barndommen, ungdomsårene, i voksen alder, og mye mindre ofte i voksen alder. I 40-50% av tilfellene manifesterer Wilsons sykdom med leverskade, i resten - med mentale og nevrologiske lidelser. Med involvering i den patologiske prosessen i nervesystemet er det funnet en Kaiser-Fleischer ring.

Abdominal form av Wilsons sykdom utvikler seg hovedsakelig til 40 år. Et karakteristisk symptom er alvorlig leverskade som cirrose i leveren, kronisk hepatitt, fulminant hepatitt.

Stiv-arytmykperkinetisk form av Wilsons sykdom manifesterer seg i barndommen. De første manifestasjonene er muskuløs stivhet, amymia, taleutsløring, vanskeligheter med å utføre små bevegelser, moderat nedgang i intelligens. For denne sykdomsformen kjennetegnes av et progressivt kurs, med tilstedeværelse av episoder av forverring og remisjon.

Shivering form av Wilson sykdom oppstår mellom 10 og 30 år. Det overveiende symptomet er tremor. I tillegg kan det være bradykinesi, bradylalia, alvorlig psykoorganisk syndrom, epileptiske anfall.

Den ekstrapyramidale kortikale formen av Wilsons sykdom er svært sjelden. Begynnelsen ligner på begynnelsen av noen av de ovennevnte skjemaene. Det er preget av epileptiske anfall, ekstrapyramidale og pyramideforstyrrelser og uttalt intellektuelt underskudd.

Diagnose av Wilsons sykdom

En oftalmologisk undersøkelse ved hjelp av en slitelampe avslører en Kaiser-Fleischer-ring. Biokjemiske studier av urin viser økt utskillelse av kobber i den daglige urinen, samt en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodet. Ved hjelp av avbildningsteknikker (CT og MR i hjernen) påvises atrofi av cerebrale hemisfærer og cerebellum, så vel som basale kjerner.

Differensiell diagnose

Når du diagnostiserer Wilsons sykdom, trenger en nevrolog å skille den fra parkinsonisme, hepatocerebralt syndrom, Gellervorden-Spatz sykdom. Det viktigste differensialdiagnostiske tegn på disse sykdommene er fraværet av Kaiser-Fleischer-ringer som er karakteristiske for Wilsons sykdom og kobbermetabolismeforstyrrelser.

Wilson sykdom behandling

Grunnlaget for den patogenetiske behandlingen av Wilsons sykdom er administrering av tiolpreparater, i første omgang - D-penicillamin eller unitiol. Den største fordelen med cuprenil er lav toksisitet og muligheten for langvarig administrasjon i fravær av bivirkninger. Det foreskrives til 0,15 g (1 kapsel) per dag (bare etter måltid), da i 2,5-3 måneder økes dosen til 6-10 kapsler / dag (optimal dose). Behandling av D-penicillamin båret år, og til og med livs med korte intervaller (2-3 uker) i tilfelle av ugunstige hendelser (trombocytopeni, leukopeni, akutt magesår og D. osv.).

Unithiol er foreskrevet ved intoleranse (dårlig toleranse) D-penicillamin. Varigheten av ett behandlingsforløp er 1 måned, hvoretter behandlingen suspenderes i 2,5-3 måneder. I de fleste tilfeller er det en forbedring i pasientens generelle tilstand, samt regresjon av nevrologiske symptomer (stivhet, hyperkinesis). I tilfelle av hyperkinesis dominans anbefales det å benytte små kurer av neuroleptika med stivhet - levodopa, karbidopa, trihexyphenidyl.

I tilfelle av et alvorlig forløb av Wilsons sykdom, med manglende konservativ behandling i utlandet, blir det tatt med leveren transplantasjon. Med et positivt resultat av operasjonen, forbedrer pasientens tilstand, blir utvekslingen av kobber i kroppen gjenopprettet. Ved videre behandling av pasienten er immunosuppressiv terapi. I Russland blir biogemoperfusjonsmetoden med isolerte levende celler i milten og leveren (det såkalte "hjelpelever" -apparatet gradvis introdusert i klinisk praksis.

Ikke-medisinsk behandling av Wilsons sykdom består i å foreskrive en diett (tabell nr. 5) for å utelukke kobberprodukter (kaffe, sjokolade, belgfrukter, nøtter, etc.).

Prediksjon og forebygging av Wilsons sykdom

Ved en rettidig diagnose av Wilsons sykdom og tilstrekkelig medisinsk senkende behandling kan pasientens generelle tilstand og utveksling av kobber i kroppen normaliseres. Konstant inntak av tiolpreparater i henhold til ordningen foreskrevet av en spesialistleder, gjør det mulig å opprettholde pasientens faglige og sosiale aktivitet.

For å forhindre at Wilsons sykdom gjenoppstår, anbefales det å gjennomføre laboratorietester av pasientens blod og urin flere ganger i året. Følgende indikatorer skal overvåkes: konsentrasjonen av kobber, ceruloplasmin og sink. I tillegg anbefales det å gjennomføre en biokjemisk blodprøve, generell blodprøve, samt regelmessig konsultasjon med en terapeut og en nevrolog.

Wilson-Konovalov sykdom (hepatolentisk degenerasjon)

Definisjon: Wilson-Konovalov sykdom (hepatolentisk degenerasjon) er en genetisk bestemt sykdom der, som følge av metabolske forstyrrelser og overdreven akkumulering av kobber, skjer alvorlig skade på de indre organene, hovedsakelig lever og sentralnervesystemet.

ICD-10: E83.0 - Kobbermetabolismeforstyrrelser.

Etiologi. Hepatolentikulyarnaya degenerasjon er en sjelden genetisk forårsaket lidelse. Patologiske endringer i kroppen i Wilson-Konovalov sykdom forårsaket av akkumulering i vev av giftige konsentrasjoner av kobber.

Mekanismen for arv av sykdommen er autosomal resessiv. Mer enn 1% av friske mennesker er heterozygotiske for denne sykdommen. Sannsynligheten for denne patologien er svært høy i avkom av nært beslektede ekteskap.

Det defekte genet som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen ligger på kromosom 13. Genet koder for P-type ATPase, som utfører transmembran kobberoverføring. Dette proteinet er en nøkkelkobling i kjeden av kobbertransport fra lysosomer av hepatocytter til galle. Med sin mangel i leveren akkumuleres et stort antall kobberioner, som har en toksisk effekt. En genetisk defekt forårsaker også syntesefeil i leveren av alfa-2-globulin-ceruloplasmin. En mangel på ceruloplasmin forårsaker forstyrrelser i metabolismen av kobber, ikke bare i leveren, men også i andre organer, primært parenkymatiske, så vel som i hjernevev.

Patogenesen. Med mat til en dag i menneskekroppen inngår 2-5 mg kobber. Kobberioner absorberes i tarmene, og går inn i portalvenen i leveren. I hepatocytter binder kobber og utskilles fra kroppen med galle (1,2-1,7 mg / dag). En viss mengde koblet kobber brukes av celler for å syntetisere metallholdige enzymer. En liten del av kobberioner i form av en labil kompleks forbindelse med albumin sirkulerer i blodet og utskilles i urinen.

Utilstrekkelig syntese av ceruloplasmin, hovedtransportproteinet for kobber, gjør det vanskelig å bruke dette elementet for syntese av metalloproteaser - enzymer som er nødvendige i syklusen av vevets respirasjon av celler i indre organer, hematopoietisk vev. Kobber som ikke er relatert til ceruloplasmin, akkumuleres for mye i blodplasma, lever, nyrer, hjerne, hornhinne. Ved binding til SH-grupper av proteiner blokkerer kobberioner viktige enzymer av metabolske prosesser, forårsaker dystrofi og celledød. I tilfelle Wilson-Konovalovs sykdom skjer en paradoksal situasjon: forstyrrelse av biologiske prosesser på grunn av utilstrekkelig transport av kobber og samtidig forgiftning av kroppen med kobber.

Tilstedeværelsen av forhøyede kobberkonsentrasjoner i hepatocytter forårsaker nekrose i leveren, en uttalt inflammatorisk respons. Morfologiske endringer i orgelet samsvarer med kronisk hepatitt med overgangen til levercirrhose.

Et overskudd av frie kobberioner i erytrocytter kan forårsake akutt intravaskulær hemolyse av blodet.

Akkumuleringen av kobber i leniform kjernen, subcortexen, hjernebarken forårsaker en rekke bevegelsesforstyrrelser, redusert intelligens.

I denne sykdommen er det også skader på nyrene, bein av skjelettet.

Det kliniske bildet. De første symptomene på sykdommen er funnet mellom 6-30 år, vanligvis opptil 15 år. Menn og kvinner lider av samme frekvens.

Det kliniske bildet består av symptomer på leverskade, nevrologiske og psykiske lidelser. Det er en merkbar hyperpigmentering av huden på grunn av et brudd på porfyrinmetabolismen.

Som regel finnes et spesifikt symptom på Wilson-Konovalovs sykdom - Kaiser-Fleischer-ringen - en grønnbrun ring rundt periferien av hornhinnen, og noen ganger på dens indre overflate. Denne ringen er best observert i lys av en slitelampe.

Av de indre organene er leveren primært påvirket. Ved sykdomsutbrudd kan en asymptomatisk eller asymptomatisk lesjon oppstå uten åpenbare kliniske manifestasjoner og abnormiteter i laboratorie- og biokjemiske prøver. Denne perioden tilsvarer ikke-spesifikke morfologiske endringer i leveren: fettdegenerasjon, nekrose av enkelt hepatocytter, periportal fibrose.

Deretter utvikler symptomer som er karakteristiske for kronisk hepatitt med en høy aktivitet av inflammasjon og cirrhose med leverfunksjon: svakhet, dyspepsi, magesmerter, gulsott.

Hos noen pasienter forekommer sykdommen i en isolert mageform (Kerara form), når symptomene på leverskade er den eneste manifestasjonen av sykdommen. I denne sykdomsform utvikles leversvikt tidlig.

I typiske tilfeller oppstår nevrologiske symptomer hos eldre barn eller ungdom. Den første som oppstår er muskeldystoni, flexor-extensor tremor. Alvorlighetsgraden av tremor varierer fra svakt skjelving av hender til tremor i hele kroppen. Typisk "fladrende" tremor av fingre forlengte hender. Macroglossia, hypersalivasjon, hypomimi, vanskelig monotont tale, redusert intelligens blir merkbar.

I 15% av tilfellene er sykdommen komplisert ved akutt intravaskulær hemolyse, manifestert av anemi, gulsott og mørk urin. Noen ganger fremkaller hemolyse akutt hepatorenalfeil, som fører pasienten til døden.

Nyreskader fører til dannelsen av nefrotisk syndrom. Karakterisert ved rørformede lidelser: Glykosuri, aminaciduri, fosfatur, mikrohematuri.

Osteo-articular syndrom manifesteres av osteoporose, osteomalakia, lesjoner av kneleddene og ryggraden. Ossalgi, spontane beinfrakturer er mulige.

Diagnose. Fullstendig blodtelling: anemi, retikulocytose (med hemolytiske kriser), økt ESR.

Urinalyse: proteinuri, glykosuri, aminoaciduri, mikrohematuri, en økning i kobberutskillelse over 100 μg / dag. I hemolytiske kriser: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokjemisk analyse av blod: reduksjon av ceruloplasmin (0-200 mg / l i en mengde på 250-450 mg / l), økende konsentrasjoner av ikke-ceruloplasmin kobber på over 300 g / l, den økning i AST, ALT, alkalisk fosfatase. Avslører hypoproteinemia, økt bilirubin, gamma-globuliner.

Abdominal ultralyd: hepatosplenomegali, symptomer på levercirrhose, portal hypertensjon.

Leverbiopsi: tegn på kronisk hepatitt med høy aktivitet av inflammatorisk prosess, tegn på levercirrhose. Vevstrukturen i leveren økte kobberinnholdet.

Radioisotopstudier av leveren med en radioaktiv isotop av kobber: Det er tegn på overdreven akkumulering av isotopen hos både pasienter og heterozygote bærere av genet for denne sykdommen.

Differensiell diagnose. Den differensialdiagnose tilbringer med kronisk hepatitt, levercirrhose, medfødt eller ervervet hemolytisk anemi. Det avgjørende punkt i atskillende hepa degenerering av disse sykdommene er å identifisere den ring Kaiser-Fleischer, lav aktivitet av ceruloplasmin, høyt kobberinnhold i blodet, i urinen, levervev.

Generell blodprøve.

Urinalysis.

Studien av daglig utskillelse av kobber i urinen.

Biokjemisk analyse av blod aktivitet av ceruloplasmin, fritt kobber-innhold, totalt protein, og fraksjoner, bilirubin, kolesterol, ASAT, ALAT, alkalisk fosfatase.

Biopsi og morfologisk studie av levervev.

Studien av kobber i leveren.

Radioisotopstudier av leveren med innføring av kobberisotop.

Behandling. Tilordne en diett med en begrensning til kobberholdige matvarer.

Fra rusmidler brukte stoffer som binder og fjerner kobber fra kroppen.

Unithiol (5% løsning) foreskrives i 5-10 ml intramuskulært daglig eller annenhver dag, et kurs på 25-30 injeksjoner. Gjentatte kurs etter 2-3 måneder.

BAL - British antilyuizit (2,3-dimerkaptopropanol) injisert intramuskulært med 1,25 - 2,5 mg / kg, 2 ganger om dagen i 10-20 dager. Pause mellom kurs er 20 dager. Den samme dosen kan administreres kontinuerlig i flere måneder for å oppnå effekten.

D-penicillamin er den mest effektive behandlingen gepatotserebralnoy dystrofi. Dosen bestemmes individuelt på basis av tempoet påvisning utskillelse av kobber i urinen. Angi fra 0,3-1,3 g til 3-4 g per dag. Behandling med dette stoffet utføres for livet. Mulig hematologisk (trombocytopeni, leukopeni, agranulocytose), nyre (nefrotisk syndrom), hud (erytem, ​​urticaria utslett, tørr hud) komplikasjoner, dyspepsi, reduksjon eller tap av smak. Legemidlet Trientin har en mindre bivirkning enn D-penicylamin.

Vitaminer B er foreskrevet1 og b6. Legemidlene som forbedrer metabolisme i hepatocytter er vist: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil etc.

Alvorlig, hovedsakelig abdominal form av Wilson-Konovalov sykdom er en indikasjon på ortopotopisk levertransplantasjon.

Prognose. Forløpet av sykdommen er progressiv, uten tilstrekkelig behandling, som raskt fører til alvorlig funksjonshemning og død av pasienter.

Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

  • Hva er Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Hva provoserer Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Patogenese (hva skjer?) Under Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Diagnose av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Behandling av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Forebygging av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Hva er Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Wilsons sykdom eller hepa degenerasjon eller hepa degenerasjon eller sykdom Westphal - Wilson - Konovalov - medfødt forstyrrelse av kobber metabolisme, noe som fører til alvorlige arvelige sykdommer i sentralnervesystemet og indre organer.

Det er diagnostisert hos 5-10% av pasientene med levercirrhose i førskolen og i skolealderen. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, på grunn av lav eller unormal syntese av ceruloplasmin - et protein som transporterer kobber. ATP7B-genet, mutasjonene som forårsaker sykdommen, er lokalisert på kromosom 13 (segment 13q14-q21).

I lever og hjerne degenerering (gamle greske ἧπαρ / ἥπατος lever, hjerne cerebrum lat +..) Syn: hepato-linse degenerasjon, Westphal psevdoskleroz, Wilsons sykdom - en arvelig sykdom som kjennetegnes ved en kombinasjon av cirrhose med dystrofiske prosess i hjernen. (hovedsakelig i linser).

Norsk nevrolog Wilson (S. Wilson) i 1912 beskrev en typisk lever og hjerne dystrofi endringer i hjernen, har etablert et permanent nærvær av skrumplever og ga en beskrivelse av en ny sykdom klinikker, som han kalte progressiv lenticular degenerasjon (lat. Lenticularis lenticular).

De viktigste symptomer på sykdommen er blitt lagt merke til i en rekke av ufrivillige bevegelser av ekstremitetene og kroppen, muskelstivhet, noe som resulterer i stivhet, dysfagi og dysartri, affektive blinker, noen ganger psykiske lidelser, men tegnene på pyramideveis lesjoner var fraværende. Tidligere K. Westphal (1883) og A. Stryumpellem (1898) beskrev sykdom som er den kliniske likhet med multippel sklerose har blitt kalt "psevdoskleroz". Sykdommen er kjennetegnet ved omfattende, feiing, rytmiske ufrivillige bevegelser, økt muskeltonus, Amim, dysartri, og alvorlige mentale lidelser inntil slike etterretnings lidelser som demens.

Senere viste det sig at progressiv lentikulær degenerasjon og pseudosklerose er forskjellige former for samme sykdom, som Gall (1921) kalte hepatolentikulær degenerasjon. Men endringer i hjernen med det er aldri begrenset til lentikulære kjerner og er ofte enda mer uttalt i andre deler av hjernen. Derfor foreslo N. V. Konovalov i 1960 navnet "hepato-cerebral dystrophy". Han utvidet sin forståelse av patofysiologien, patogenesen og klinikken til denne sykdommen betydelig og utpekte sine nye former.

Hva provoserer Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi)

En autosomal resessiv type overføring observeres, det patologiske genet befinner seg i den lange armen av kromosom 13. Det forekommer i gjennomsnitt i en befolkning på 3: 100.000. Utbredelsen er høyere blant etniske grupper hvor nært beslektede ekteskap er vanlige. Oftere menn er syke, gjennomsnittlig debutalder er 11-25 år. For manifestasjon av sykdommen er viktige eksogene virkninger som påvirker leveren - rus og infeksjon.

Patogenese (hva skjer?) Under Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

I hjernen, i hepatocerebral dystrofi, myker den lentikulære kjernen, spesielt skallet, for å danne små cyster. Andre formasjoner er også berørt: kaudatkjernen, de dype lagene i cortexen, cerebellumet, spesielt dentatkjernene, hypollar-kjernene; i andre deler av hjernen er endringer mindre uttalt.

Alle endringer er delt inn i angiotoksisk og cytotoksisk. Den første er uttrykt i atony av fartøy, spesielt små, og forandringen i veggene deres. Som et resultat oppstår stasis, vanlig perivaskulært ødem med anoksi i nervesystemet og dets død; blødninger og spor i form av hemosiderin akkumuleringer er hyppige.

Den cytotoksiske komponenten er en vanlig dystrofisk forandring i nervecellens makroglia, noe som ofte resulterer i døden. Utseendet til Alzheimers glia, som er dannet av vanlige astrocytter, er karakteristisk. Ofte er det endrede nerveceller, som ligner Alzheimers glia; lignende celler finnes også i leveren og nyrene. Grunnlaget for disse cellulære forandringene er en og samme faktor - et lignende brudd på cellulær metabolisme, sannsynligvis av nukleinsyremetabolismen.

Jo senere sykdommen begynner, jo langsommere det fortsetter, jo mer diffuse endringer i hjernen, og jo mer den cytotoksiske komponenten hersker over den angiotoksiske. Leveren på grunn av atrofisk cirrhose er redusert og klumpet; flekker av normalt vev veksler med flekker av nekrotiske, degenererende og regenerative øyer; rikelig neoplasma av blodkar fører til utseende av anastomoser mellom grener av portalen og dårligere vena cava.

Hovedrollen i patogenesen spilles av et brudd på utvekslingen av kobber, akkumuleringen i det nervøse (spesielt de basale ganglia er berørt), nyre, levervev og hornhinnen, samt giftig skade på disse organene ved kobber. Krenkelse av metabolisme uttrykkes i strid med syntesen og reduksjon i blodkonsentrasjonen av ceruloplasmin. Ceruloplasmin er involvert i prosessen med å fjerne kobber fra kroppen. Høynode eller blandet skrumplever er dannet i leveren. I nyrene påvirkes proksimale tubuli primært. I hjernen påvirkes de basale ganglia, den dentale kerne av cerebellum og substantia nigra. Avsetningen av kobber i Descemets øyemembran fører til dannelsen av en Kaiser-Fleischer-ring.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Hepato-cerebral dystrofi begynner i barndommen eller i ung alder og har et kronisk progressivt kurs. I mange tilfeller er utseendet på symptomer på skade på nervesystemet forut for viscerale lidelser i form av leverproblemer og gastrointestinale sykdommer (gulsott, smerte i riktig hypokondrium, dyspeptiske fenomener). Noen ganger utvikles et uttalt hepatolienalt syndrom.

Fra nervesystemet kommer ekstrapyramidale symptomer i form av muskelstivhet, hyperkinesi og psykiske lidelser i forkant. Pyramidale symptomer kan være, men oftere fraværende. Følsomhet er vanligvis ikke opprørt.

Et typisk symptom på sykdommen er Kaiser-Fleischer -ringen - avsetningen på periferien av hornhinnen med kobberholdig grønnbrunt pigment; Det er mer uttalt i sena former av sykdommen. Noen ganger er det en gulbrun pigmentering av huden av bagasjerommet og ansikt. Hemorragisk hyppig fenomen (blødende tannkjøtt, neseblødning, utnytte positiv prøve), hud marmorering, acrocyanosis. Kapillaroskopi oppdager kapillær atony og stagnasjon av blodstrøm. Merket felles smerte, rikelig svette, osteoporose, sprø bein. Leversykdom klinisk påvist hos omtrent 30% av pasientene, og i noen tilfeller kan det bli detektert kun funksjonelle analyser, for eksempel prøven med lasten galaktose, Quincke sammenbrudd, sammenbrudd-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy prøve; mengden av bilirubin i blodet og i urinen vanligvis urobilin øket; modifisert sedimentære reaksjon Takata-Ara og Gray felles leukopeni, trombocytopeni, hypochromic anemi.

5 former for hepato-cerebral dystrofi:

Mageformen - alvorlig leverskade, som fører til død før symptomene på nervesystemet begynner. barn blir syk. Dens varighet er fra flere måneder til 3-5 år.

Stiv-arytmyperkinetic, eller den tidlige formen er preget av en rask kurs; begynner også i barndommen. Det kliniske bildet er dominert av muskelstivhet, som fører til kontrakturer, fattigdom og langsomhet av bevegelser, choreoathetoid eller torsjons voldelige bevegelser. Dysartria og dysfagi, konvulsiv latter og gråt, affektive lidelser og en moderat nedgang i intelligens er karakteristiske. Sykdommen varer 2-3 år, slutter dødelig.

Den skjelvstive form er mer vanlig; begynner på oppvekst, flyter sakte, noen ganger med remisjoner og plutselig forverring, ledsaget subfebrile temperatur; karakterisert ved den samtidige utvikling av alvorlige stivhet og skjelving, skjelv meget rytmisk skjelving (2-8 per sekund), en kraftig økning i statisk muskelspenninger, bevegelse og spenning, ved hvile og forsvinner i løpet av søvnen. Athetoid choreoform voldelige bevegelser er noen ganger funnet; dysfagi og dysartri er også observert. Gjennomsnittlig levetid på omtrent seks år.

Den rystende form begynner i alderen 20-30 år, flyter ganske langsomt (10-15 år og mer); tremor hersker kraftig, stivhet oppstår bare ved sykdomens slutt, og noen ganger observeres muskel hypotensjon; Amymia, langsom monotont tale, alvorlige endringer i psyken er notert, affektive blinker er hyppige. Epileptiforme anfall observeres.

Ekstrapyramidal kortikal form er mindre vanlig enn andre former. Typisk for lever og hjerne dystrofi brudd separat forsterket apoplectiform utvikle pyramidal parese, epileptiske anfall og alvorlig demens (funnet utstrakt mykning i den cerebrale cortex). Varig 6-8 år, slutter dødelig.

Diagnose av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Grunnlaget for diagnosen er bildet av sykdommen. Diagnosen av sykdommen er bekreftet:

  • Tilstedeværelsen av Kaiser-Fleischer-ringene eller dens "fragmenter".
  • Redusert innhold av kobber i serum under 80 mkg på 100 ml
  • Reduksjon av konsentrasjonen av ceruloplasmin under 20 mg per 100 ml
  • Økt utskillelse av kobberutskillelse på mer enn 100 mcg per dag

For diagnose bruk:

  • undersøkelse med slitlampe (Kaiser-Fleischer grønn ring på hornhinnen på limbus)
  • bestemmelse av nivået av ceruloplasmin (typisk reduksjon på mindre enn 1 μmol / l)
  • Bestemmelse av nivået av kobber i blodserumet (redusert mindre enn 9,4 mmol / l)
  • Bestemmelse av kobber i daglig urin (økt mer enn 1,6 μmol eller 50 μg per dag)

Behandling av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

  • Kosthold nr. 5 - med begrensning av kobber til 1 mg per dag - utelukkelse av sjokolade, nøtter, tørket frukt, kreps, lever, hel hvete.
  • Det valgte stoffet er cuprenyl (penicillamin), som er effektivt i 90% av tilfellene. D-penicillamin eller Unithiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetisk behandling av hepatolentikulær degenerasjon er rettet mot å øke eliminering av kobber fra kroppen. Til dette formål benyttes komplekser (tiolforbindelser). Penicillamin var den mest effektive. Det bør tas kontinuerlig ved 1,5-2 g daglig.

Behandlingen med penicillamin er ledsaget av en markert forbedring av tilstanden til pasientene, eller til og med fører til fullstendig eliminering av symptomer. Ganske tilfredsstillende resultater ble oppnådd ved bruk av unitiol.

Forebygging av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Forebygging er tidlig påvisning av sykdommen. Tidlig diagnose av sykdommen er avgjørende for suksessen til behandling og forebygging av alvorlig skade på nervesystemet og leverkarakteristikken i den avanserte stadiet av Wilson-Konovalov sykdom.

Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi)

Hva er Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi) -

Wilsons sykdom eller hepa degenerasjon eller hepa degenerasjon eller sykdom Westphal - Wilson - Konovalov - medfødt forstyrrelse av kobber metabolisme, noe som fører til alvorlige arvelige sykdommer i sentralnervesystemet og indre organer.

Det er diagnostisert hos 5-10% av pasientene med levercirrhose i førskolen og i skolealderen. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, på grunn av lav eller unormal syntese av ceruloplasmin - et protein som transporterer kobber. ATP7B-genet, mutasjonene som forårsaker sykdommen, er lokalisert på kromosom 13 (segment 13q14-q21).

I lever og hjerne degenerering (gamle greske ἧπαρ / ἥπατος lever, hjerne cerebrum lat +..) Syn: hepato-linse degenerasjon, Westphal psevdoskleroz, Wilsons sykdom - en arvelig sykdom som kjennetegnes ved en kombinasjon av cirrhose med dystrofiske prosess i hjernen. (hovedsakelig i linser).

Norsk nevrolog Wilson (S. Wilson) i 1912 beskrev en typisk lever og hjerne dystrofi endringer i hjernen, har etablert et permanent nærvær av skrumplever og ga en beskrivelse av en ny sykdom klinikker, som han kalte progressiv lenticular degenerasjon (lat. Lenticularis lenticular).

De viktigste symptomer på sykdommen er blitt lagt merke til i en rekke av ufrivillige bevegelser av ekstremitetene og kroppen, muskelstivhet, noe som resulterer i stivhet, dysfagi og dysartri, affektive blinker, noen ganger psykiske lidelser, men tegnene på pyramideveis lesjoner var fraværende. Tidligere K. Westphal (1883) og A. Shtryumpellem (1898) beskrev sykdom som er den kliniske likhet med multippel sklerose har blitt kalt "psevdoskleroz". Sykdommen er kjennetegnet ved omfattende, feiing, rytmiske ufrivillige bevegelser, økt muskeltonus, Amim, dysartri, og alvorlige mentale lidelser inntil slike etterretnings lidelser som demens.

Senere viste det sig at progressiv lentikulær degenerasjon og pseudosklerose er forskjellige former for samme sykdom, som Gall (1921) kalte hepatolentikulær degenerasjon. Men endringer i hjernen med det er aldri begrenset til lentikulære kjerner og er ofte enda mer uttalt i andre deler av hjernen. Derfor foreslo N. V. Konovalov i 1960 navnet "hepato-cerebral dystrophy". Han utvidet sin forståelse av patofysiologien, patogenesen og klinikken til denne sykdommen betydelig og utpekte sine nye former.

Hva utløser / årsaker til Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi):

En autosomal resessiv type overføring observeres, det patologiske genet befinner seg i den lange armen av kromosom 13. Det forekommer i gjennomsnitt i en befolkning på 3: 100.000. Utbredelsen er høyere blant etniske grupper hvor nært beslektede ekteskap er vanlige. Oftere menn er syke, gjennomsnittlig debutalder er 11-25 år. For manifestasjon av sykdommen er viktige eksogene virkninger som påvirker leveren - rus og infeksjon.

Patogenese (hva skjer?) Under Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi):

I hjernen, i hepatocerebral dystrofi, myker den lentikulære kjernen, spesielt skallet, for å danne små cyster. Andre formasjoner er også berørt: kaudatkjernen, de dype lagene i cortexen, cerebellumet, spesielt dentatkjernene, hypollar-kjernene; i andre deler av hjernen er endringer mindre uttalt.

Alle endringer er delt inn i angiotoksisk og cytotoksisk. Den første er uttrykt i atony av fartøy, spesielt små, og forandringen i veggene deres. Som et resultat oppstår stasis, vanlig perivaskulært ødem med anoksi i nervesystemet og dets død; blødninger og spor i form av hemosiderin akkumuleringer er hyppige.

Den cytotoksiske komponenten er en vanlig dystrofisk forandring i nervecellens makroglia, noe som ofte resulterer i døden. Utseendet til Alzheimers glia, som er dannet av vanlige astrocytter, er karakteristisk. Ofte er det endrede nerveceller, som ligner Alzheimers glia; lignende celler finnes også i leveren og nyrene. Grunnlaget for disse cellulære forandringene er en og samme faktor - et lignende brudd på cellulær metabolisme, sannsynligvis av nukleinsyremetabolismen.

Jo senere sykdommen begynner, jo langsommere det fortsetter, jo mer diffuse endringer i hjernen, og jo mer den cytotoksiske komponenten hersker over den angiotoksiske. Leveren på grunn av atrofisk cirrhose er redusert og klumpet; flekker av normalt vev veksler med flekker av nekrotiske, degenererende og regenerative øyer; rikelig neoplasma av blodkar fører til utseende av anastomoser mellom grener av portalen og dårligere vena cava.

Hovedrollen i patogenesen spilles av et brudd på utvekslingen av kobber, akkumuleringen i det nervøse (spesielt de basale ganglia er berørt), nyre, levervev og hornhinnen, samt giftig skade på disse organene ved kobber. Krenkelse av metabolisme uttrykkes i strid med syntesen og reduksjon i blodkonsentrasjonen av ceruloplasmin. Ceruloplasmin er involvert i prosessen med å fjerne kobber fra kroppen. Høynode eller blandet skrumplever er dannet i leveren. I nyrene påvirkes proksimale tubuli primært. I hjernen påvirkes de basale ganglia, den dentale kerne av cerebellum og substantia nigra. Avsetningen av kobber i Descemets øyemembran fører til dannelsen av en Kaiser-Fleischer-ring.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi):

Hepato-cerebral dystrofi begynner i barndommen eller i ung alder og har et kronisk progressivt kurs. I mange tilfeller er utseendet på symptomer på skade på nervesystemet forut for viscerale lidelser i form av leverproblemer og gastrointestinale sykdommer (gulsott, smerte i riktig hypokondrium, dyspeptiske fenomener). Noen ganger utvikles et uttalt hepatolienalt syndrom.

Fra nervesystemet kommer ekstrapyramidale symptomer i form av muskelstivhet, hyperkinesi og psykiske lidelser i forkant. Pyramidale symptomer kan være, men oftere fraværende. Følsomhet er vanligvis ikke opprørt.

Et typisk symptom på sykdommen er Kaiser-Fleischer -ringen - avsetningen på periferien av hornhinnen med kobberholdig grønnbrunt pigment; Det er mer uttalt i sena former av sykdommen. Noen ganger er det en gulbrun pigmentering av huden av bagasjerommet og ansikt. Hemorragisk hyppig fenomen (blødende tannkjøtt, neseblødning, utnytte positiv prøve), hud marmorering, acrocyanosis. Kapillaroskopi oppdager kapillær atony og stagnasjon av blodstrøm. Merket felles smerte, rikelig svette, osteoporose, sprø bein. Leversykdom klinisk påvist hos omtrent 30% av pasientene, og i noen tilfeller kan det bli detektert kun funksjonelle analyser, for eksempel prøven med lasten galaktose, Quincke sammenbrudd, sammenbrudd-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy prøve; mengden av bilirubin i blodet og i urinen vanligvis urobilin øket; modifisert sedimentære reaksjon Takata-Ara og Gray felles leukopeni, trombocytopeni, hypochromic anemi.

5 former for hepato-cerebral dystrofi:

Mageformen - alvorlig leverskade, som fører til død før symptomene på nervesystemet begynner. barn blir syk. Dens varighet er fra flere måneder til 3-5 år.

Stiv-arytmyperkinetic, eller den tidlige formen er preget av en rask kurs; begynner også i barndommen. Det kliniske bildet er dominert av muskelstivhet, som fører til kontrakturer, fattigdom og langsomhet av bevegelser, choreoathetoid eller torsjons voldelige bevegelser. Dysartria og dysfagi, konvulsiv latter og gråt, affektive lidelser og en moderat nedgang i intelligens er karakteristiske. Sykdommen varer 2-3 år, slutter dødelig.

Den skjelvstive form er mer vanlig; begynner på oppvekst, flyter sakte, noen ganger med remisjoner og plutselig forverring, ledsaget subfebrile temperatur; karakterisert ved den samtidige utvikling av alvorlige stivhet og skjelving, skjelv meget rytmisk skjelving (2-8 per sekund), en kraftig økning i statisk muskelspenninger, bevegelse og spenning, ved hvile og forsvinner i løpet av søvnen. Athetoid choreoform voldelige bevegelser er noen ganger funnet; dysfagi og dysartri er også observert. Gjennomsnittlig levetid på omtrent seks år.

Den rystende form begynner i alderen 20-30 år, flyter ganske langsomt (10-15 år og mer); tremor hersker kraftig, stivhet oppstår bare ved sykdomens slutt, og noen ganger observeres muskel hypotensjon; Amymia, langsom monotont tale, alvorlige endringer i psyken er notert, affektive blinker er hyppige. Epileptiforme anfall observeres.

Ekstrapyramidal kortikal form er mindre vanlig enn andre former. Typisk for lever og hjerne dystrofi brudd separat forsterket apoplectiform utvikle pyramidal parese, epileptiske anfall og alvorlig demens (funnet utstrakt mykning i den cerebrale cortex). Varig 6-8 år, slutter dødelig.

Diagnose av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi):

Grunnlaget for diagnosen er bildet av sykdommen. Diagnosen av sykdommen er bekreftet:

  • Tilstedeværelsen av Kaiser-Fleischer-ringene eller dens "fragmenter".
  • Redusert innhold av kobber i serum under 80 mkg på 100 ml
  • Reduksjon av konsentrasjonen av ceruloplasmin under 20 mg per 100 ml
  • Økt utskillelse av kobberutskillelse på mer enn 100 mcg per dag

For diagnose bruk:

  • undersøkelse med slitlampe (Kaiser-Fleischer grønn ring på hornhinnen på limbus)
  • bestemmelse av nivået av ceruloplasmin (typisk reduksjon på mindre enn 1 μmol / l)
  • Bestemmelse av nivået av kobber i blodserumet (redusert mindre enn 9,4 mmol / l)
  • Bestemmelse av kobber i daglig urin (økt mer enn 1,6 μmol eller 50 μg per dag)

Behandling av Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi):

  • Kosthold nr. 5 - med begrensning av kobber til 1 mg per dag - utelukkelse av sjokolade, nøtter, tørket frukt, kreps, lever, hel hvete.
  • Det valgte stoffet er cuprenyl (penicillamin), som er effektivt i 90% av tilfellene. D-penicillamin eller Unithiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetisk behandling av hepatolentikulær degenerasjon er rettet mot å øke eliminering av kobber fra kroppen. Til dette formål benyttes komplekser (tiolforbindelser). Penicillamin var den mest effektive. Det bør tas kontinuerlig ved 1,5-2 g daglig.

Behandlingen med penicillamin er ledsaget av en markert forbedring av tilstanden til pasientene, eller til og med fører til fullstendig eliminering av symptomer. Ganske tilfredsstillende resultater ble oppnådd ved bruk av unitiol.

Forebygging av Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi):

Forebygging er tidlig påvisning av sykdommen. Tidlig diagnose av sykdommen er avgjørende for suksessen til behandling og forebygging av alvorlig skade på nervesystemet og leverkarakteristikken i den avanserte stadiet av Wilson-Konovalov sykdom.

Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Wilson-Konovalov sykdom (hepatocerebral dystrofi):

Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om Wilson-Konovalov-sykdom (hepatocerebral dystrofi), årsaker, symptomer, behandlingsmetoder og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved hjelp av symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene etter en konsultasjon med en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og vet ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål - bruk delen for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.


Flere Artikler Om Leveren

Hepatitt

Hvordan behandles kolesterolglassblæren polyp?

Kolesterolpoly i galleblæren er en tumor-neoplasma, som består av kolesterolavsetninger spaltet med en kalsinert substans. Denne patologien kalles galleblæren polyposis.
Hepatitt

Hepatitt C-behandlingskvoter

Pasienter som lider av viral skade på leveren og ikke er i stand til å kjøpe dyre medisiner, får kvoter for hepatitt C. Det er svært vanskelig å takle en alvorlig sykdom alene uten nok penger, slik at regjeringen prøver å hjelpe pasienter ved å gi dem rett til fri behandling.