Diagnose av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en patologi overført fra foreldre der leveren ikke klarer å bryte ned bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse av Gilbert syndrom, må du donere blod i blodet, det totale blodtalet tatt fra en finger er også informativt.

Årsakene til sykdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. En utilstrekkelig mengde av dette enzymet fører til at nedbrytningsproduktet av hemoglobin ikke er i stand til å bli med i glukuronsyremolekylet og trenge inn i galleblæren, og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trengs det gjennom blodet og konsentrasjonen overskrider det normen, noe som fører til at blodet flekker i fargen på bilirubin (gul). I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens nedbrytning er bare mulig i leveren og under virkningen av glukuronyltransferase. I Gilberts sykdom reduseres konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Forverring av sykdommen kan forekomme under følgende forhold:

  • medisinbehandling (anabole, kortikosteroider);
  • overdreven drikking;
  • emosjonell overbelastning, stress;
  • kirurgi, traumer;
  • smittsomme sykdommer;
  • økt fysisk anstrengelse;
  • feil i kostholdet (mye fettstoffer, fasting, mangel på diett, overspising).

Når analysen er nødvendig

Grunnen til å mistenke patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

  • misfarging av huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse av tyngde);
  • sårhet i riktig hypokondrium;
  • flatulens;
  • fordøyelsesbesvær (diaré eller tarmobstruksjon);
  • kvalme, bitter smak i munnen;
  • søvnforstyrrelser;
  • svimmelhet;
  • depresjon.

Graden av manifestasjon av icterus i hver manifesteres annerledes: i noen blir bare sclera gul, i det andre blir hele huden og slimhinnene fargede, og i den tredje vises gule flekker over hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

I en fjerdedel av pasientene med Gilberts syndrom blir leveren betydelig forstørret og "kikker ut" fra under ribben, mens det ikke er smerte på palpasjon. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan foregår forskning

Diagnose av Gilbert syndrom krever ikke en lang studie. Diagnosen er laget på bakgrunn av det kliniske bildet og resultatene av laboratorieforskning. Siden Gilberts syndrom er en genetisk sykdom, oppdager pasienten om det oppstår abnormiteter i leverfunksjonen i hans slektninger, det vil si en familiehistorie blir studert. For diagnosens formål er følgende studier tildelt.

Fullstendig blodprosent

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilberts syndrom er hemoglobinsindeksen noe redusert (110-115 g / l) eller økt til 160 g / l. I 15% av pasientene er ufylte erytrocytter funnet, i 12% er den osmotiske resistansen til erytrocytter nedsatt.

Urinanalyse

Vesentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen leverpatologi - hepatitt. Med syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Blodbiokjemi

Slike indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger innenfor det normale området, eller det er mindre avvik. Nedgangen i albumin antyder en patologi som forekommer i leveren eller nyrene.

Studien viser som regel en signifikant avvik fra den normale konsentrasjonen av bilirubin. Normalt er denne indikatoren hos menn innen 17 mmol / l, med Gilberts sykdom øker til 20-50 mmol / l og med overbelastning av lever opp til 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% direkte bilirubin.

Andre tester

Listen over tester fortsetter:

  • Prøver med fenobarbital. Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter blir bilirubinkonsentrasjonen kontrollert. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin administreres intravenøst. En signifikant økning i bilirubin om 2-3 timer snakker om Gilbert syndrom eller annen leverpatologi.
  • Trial med fasting. Etter den første blodprøven blir pasienten bedt om å spise mat med lav energiværdi (opptil 400 kcal per dag) i to dager. Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin i 1,5-2 ganger, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
  • Genetisk analyse. Pasientens DNA kontrolleres, nærmere bestemt genet av PDHT.

I patologi avslørte polymorfis UGT1A1. Dette genet sørger for produksjon av uridindifosfatglukuronidase, som er involvert i glukurisering (det vil si å fange indirekte bilirubin og bindende det, forvandle det til en direkte, som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, resulterer dette i en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten må ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den raskeste og mest pålitelige bekreftelsen på tilstedeværelsen av leversykdom forbundet med hyperbilirubinemi, men det er dyrt og kan ikke gjøres i alle klinikker. Til analyse blir helblod tatt (2-3 ml) og kontrollert ved PCR.

Du kan gjennomføre denne studien i laboratoriet Invitro (koster rundt 4,5 tusen rubler). Dekryptering av resultatet av den genetiske analysen er enkel: Hvis konklusjonen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyr dette at syndromet er bekreftet.

Du kan donere en generell urin og blodprøve på enhver kommunal klinikk. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Ytterligere metoder for diagnose av leveren

For å avgjøre om patologien er tilstede i leveren selv, og i så fall vil følgende studier bidra til å vurdere sin grad:

  • Ultralyd undersøkelse. Ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring av leveren øker. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut til å se om det er strukturelle endringer eller betennelse i galdekanaler, eliminerer betennelse i galleblæren.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendig å utelukke utviklingen av en svulst og dannelsen av noder.
  • Biopsi. Prosedyren innebærer innsamling av levervev ved hjelp av en spesiell nål. Det er nødvendig å sjekke om det er maligne tumorer i leveren, samt å bestemme nivået på enzymet som hindrer bilirubin fra å trenge inn i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden er utført for å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorpsjonsekskretjonsfunksjon, samt å kontrollere patenen av kanalene i galdeveien.
  • Elastography. Hun er utnevnt for å bestemme graden av leverfibrose.

Hvis leverfunksjonen er nedsatt og dens anatomi endres, er det en sjanse for at årsaken til gulsot ikke er i det relativt ufarlige Gilbert syndromet, men i en annen sykdom som forhindrer fjerning av bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitt, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

Legene anbefaler også en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. Hvis diagnostisert med Gilbert syndrom, er ikke spesiell terapi foreskrevet. Pasienten bør følge kostholdet (hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysisk aktivitet.

Selv om det ikke er noen spesifikk terapi for patologien, må pasienten testes og spørre om diagnosen for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og gallesteinsykdom. Ledende riktig livsstil, du kan aldri bli gul.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en spesiell medfødt leversykdom. Som regel er den viktigste manifestasjonen av denne sykdommen hyperbilirubinomi, som oppstår på grunn av indirekte fri bilirubin.

En akkumulering av lipofuscin pigment oppstår i pasientens hepatocytter. Også for denne sykdommen er preget av utseendet av gulsott. Sykdommen overføres gjennom arvsledningen, den autosomale dominerende typen.

I denne artikkelen vil du lære alle årsakene og symptomene til Gilbert syndrom, samt diagnosen og behandlingen av denne sykdommen.

Symptomer på Gilbert syndrom

Gilbert syndrom manifesterer seg oftest hos menn, siden det forekommer nesten 2-3 ganger oftere enn blant kvinner. Som regel vises syndromet mellom 3 og 13 år og fortsetter i mange år, og ofte for livet.

Nesten alltid i nærvær av medfødt leversykdom, er et uttalt definert symptom fraværende eller observert i minimal manifestasjon, og derfor kaller mange eksperter veldig ofte dette ikke fysiologiske sykdommen, men en fysiologisk egenskap av organismen.

I nesten alle tilfeller er manifestasjonen av syndromet kun i moderat gulsott, når det er flekker av slimhinner og overflaten av huden i gul. Noen ganger er de hvite i øynene malt i denne fargen. De resterende symptomene, som regel, har mild sværhet og er ganske sjeldne.

Symptomer på fordøyelsessykdommer i syndromet er:

  • Betydelig reduksjon i appetitten eller fraværet;
  • Hyppig halsbrann;
  • Bitter bøyende etter å ha spist
  • Tilstedeværelsen av en bitter smak i munnen;
  • Utseendet av kvalme, og i sjeldne tilfeller og oppkast;
  • Forekomsten av oppblåsthet;
  • Brudd på avføringen, i de fleste tilfeller, har pasienter forstoppelse, vedvarer fra flere dager til flere uker, men diaré kan også observeres;
  • Følelse av overbefolkning i magen.

I noen mennesker, i nærvær av syndromet, oppstår smerte, så vel som ubehag i området med riktig hypokondrium, som har en trekkende, kjedelig karakter. Ofte oppstår slike følelser etter å ha brukt krydret eller fettstoffer. I noen tilfeller kan leveren øke betydelig i størrelse.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Ved å bestemme Gilbert syndrom kan leger bruke mange diagnostiske metoder, gjennomføre en omfattende undersøkelse: spesielt laboratorietester, genetisk analyse og instrumentelle studier.

I de fleste tilfeller utføres Gilbert syndrom for å identifisere:

  • Analyserer eksisterende historie om pasientklager og symptomer på tilstanden. I dette tilfellet oppdager legen alle øyeblikkene, for eksempel når nøyaktig smerten dukket opp, hvilken karakter de har, hvilken medisin pasienten tar, hva han spiste før tegnene på sykdommen dukket opp. Når dette utføres, undersøkes de hvite i øynene og huden for tilstedeværelse av gulsot;
  • Analyse av den eksisterende historien til pasientens liv, hvor hele sykdommen, overført av en person, spesielt relatert til bukspyttkjertelen og skjoldbruskkjertelen, er fastslått. Legen finner også ut om pasienten tidligere har hatt gulsott episoder og om de er forbundet med alvorlig fysisk anstrengelse;
  • Studien av generell slektshistorie, mens legen finner ut om det var gulsot i nærmeste familie, om noen av dem led av alkoholisme;
  • Palpasjon av magen, spesielt det rette hypokondriumområdet.

Også utført og laboratorietester, som består i en generell studie av blodet, dets biokjemiske analyse, en studie om mulig forekomst av viral hepatitt.

I prosessen med å diagnostisere Gilberts syndrom utføres en undersøkelse av pasientens avføring og urin, samt spesielle tester, spesielt:

  • Test med sult;
  • En prøve med innføring av nikotinsyre gjennom venen;
  • Med inntak av fenobarbital;
  • Rifampicin test.

Instrumental diagnostiske metoder inkluderer ultralyd og CT, elastografi og leverbiopsi. I noen tilfeller kan legen henvise pasienten til en genetisk og terapeutisk konsultasjon.

Fast prøving

I nærvær av syndromet kan det utføres en rekke medisinske diagnostiske tester for å klargjøre diagnosen, særlig den faste testen. I nærvær av syndromet forårsaker en kraftig reduksjon i kalorier som forbrukes per dag til 400 eller absolutt sult, en spesiell reaksjon i kroppen. Med slike endringer i ernæring i serum øker konsentrasjonen av bilirubin kraftig. Det er her diagnosetesten er basert.

For testen anbefales pasienten å faste i 48 timer hvis det ikke foreligger kontraindikasjoner i denne grad eller en reduksjon i daglig kalorier som forbrukes til et minimum, når den totale mengden kalorier som forbrukes per dag ikke skal overstige 350-400. I dette tilfellet, hvis det foreligger brudd Konsentrasjonen av bilirubin i blodserum øker med 2-3 ganger.

Etter 2 dager med fasting, tas en ny blodprøve for en undersøkelse (nødvendigvis på tom mage). I dette tilfellet betraktes prøven positivt dersom nivået av bilirubin økte med 50% til 100%. Men det er viktig å huske her at praktisk talt de samme resultatene vil bli oppnådd når man utfører en test hos pasienter med ulike sykdommer i leveren av kronisk natur og med hemolyse.

Nikotinsyre Test

En prøve med nikotinsyre krever mye mindre tid til å gjennomføre enn med fasting. For å teste pasienten administreres 50 mg nikotinsyre ved intravenøs rute, noe som bidrar til en signifikant økning i nivået av bilirubin av en ikke-konjugert type. Nivået på dette elementet i nærvær av sykdommen øker 2-3 ganger bokstavelig talt innen 3 timer etter administrering av nikotinsyre.

En slik reaksjon i kroppen blir observert på grunn av økningen i deres erytrocyt-osmotiske resistens, og også på grunn av den forbedrede syntese av bilirubin i milten. Men i tillegg med innføring av syre oppstår og inhibering av aktivitet UDFHT.

Også de positive resultatene av slike tester observeres ofte i nærvær av hemolyse og forskjellige leversykdommer i kronisk form.

Fenobarbital test

Fenobarbital, som kommer inn i menneskekroppen med Gilberts patologi, begynner å stimulere aktiviteten til glukokuronyltransferase, som er et spesielt enzym. Denne handlingen fører til at nivået av bilirubin reduseres betydelig. Sphenobarbital-testen er basert på denne egenskapen.

Genetisk analyse av blod for Gilberts syndrom og tolkning av resultater

Spesiell forberedelse til analyse av blod for Gilbert syndrom for å oppnå pålitelige resultater er ikke nødvendig. Det er bare viktig at blodprøve utføres ikke før 3-4 timer etter siste inntak av mat.

Utbruddet av Gilberts syndrom hos mennesker er direkte relatert til en defekt i det spesifikke UGT1A1-genet som koder for enzymet UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Det er dette enzymet som spiller hovedrolle i alle prosessene for utveksling av gallsyrer, bilirubin, samt steroidhormoner og andre stoffer som er avledet fra visse legemidler.

Utseendet til en mutasjon fører til det faktum at nivået av bilirubin i blodet øker, mens elementets ubundne type blir overveiende, og derfor oppstår en moderat manifestasjon av gulsott. Ofte observeres symptomer i form av svakhet, søvnforstyrrelser og tretthet.

Bestemmelse av tilstedeværelsen av en genmutasjon er en uunnværlig del av det generelle komplekset av diagnostiske tiltak i nærvær av mistenkt syndrom.

Genetisk diagnose av Gilbert syndrom oppstår ved rs8175347 polymorfose av UGT1A1 genet. I dette tilfellet er diagnosen enten bekreftet, eller vil bli refused. Spesielt, hvis genotypen (TA) 6 / (TA) 6 er oppdaget, er det ingen objektive grunner for å gjøre en diagnose av Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 6 / (TA) 7, samt (TA) 6 / (TA) 8, er heterozygote. De er assosiert med en reduksjon i proteinsyntese i kroppen i moderasjon og kan provosere forekomsten av Gilbert og hans utvikling.

Hvis en person på en bakgrunn gulfarging av huden integument, øynene, slimete, når bekrefter tilstedeværelsen av forhøyede konsentrasjoner av bilirubin og utelukkelse av andre mulige sykdommer i leveren blir detektert disse genotype (TA) 6 / (TA) 7 og (TA) 6 / (TA) 8 deretter han er diagnostisert med Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 7 / (TA) 7, så vel som (TA) 8 / (TA) 8 er homozygote, deres tilstedeværelse i den samtidige nærvær av heterozygote genotype (TA) 7 / (TA) 8 og generelle kliniske tegn på sykdom er ansett bekreftelse av diagnosen.

Instrumentalstudier

Selvfølgelig, for nøyaktig diagnostisering av blodprøver for de nødvendige indikatorene, genetisk forskning, samt ulike diagnostiske medisinske prøver vil ikke være nok.

Radioisotopstudie av levervev

Radioisotopdiagnostisk metode gjør det mulig å skaffe data ikke bare på levertilstanden, nivået på blodsirkulasjonen i dette organet, men også for å vurdere absorpsjons- og utskillelsesfunksjonene. Prosedyren lar deg samtidig undersøke og patentere galleblæren.

Ved hjelp av radioisotopforskning har legene muligheten til å vurdere den totale størrelsen på leveren, organvevene, identifisere lesjoner og fastslå størrelsen deres basert på fordelingen av radioaktive isotoper i ulike deler av kroppen.

For å undersøke de absorptive-ekskresjonsfunksjoner pasient intravenøst ​​administrert steril oppløsning av rose bengal fargestoff, overflaten av leveren for frontlinjen av armhulen, som i den nedre venstre kvadrant av abdomen, spesielle scintillasjons-sensorer som er installert over den venøs sinus av hjertet og hjertet.

Måling av radioaktivitet utføres innen 1 - 1,5 timer fra øyeblikk av fargestoffinjeksjon, og hver 2. - 4 timer utfører legen en kortsiktig dataregistrering. Generelt kan diagnostikk ta fra 24 til 72 timer.

For å skanne leveren blir spesielle kolloide isotoper av technetium eller gull introdusert i pasientens kropp.

Lever ultralyd

Ultralydundersøkelse gjør det mulig å raskt og pålitelig bestemme status for ikke bare i leveren, men også galleblæren og kanaler, som i stor grad bidrar til utformingen av tilstrekkelig nøyaktig diagnose basert på å presentere symptomer og medisinsk historie, så vel som resultatene av analysen.

Også ved hjelp av ultralyd kan legen sjekke tilstanden til gallekanalene og avgjøre om de har en aktiv inflammatorisk prosess og andre patologiske forhold, som steiner. Samtidig blir studien av galleblæren selv, dens tilstand og særegenheter av arbeid utført, siden tilstanden til galleblæren er langt fra det siste ved diagnostisering av mange leversykdommer, inkludert Gilberts sykdom.

Leverbiopsi

Punktering leverbiopsi i flere land, inkludert Russland, regnes som praktisk talt gullstandarden for å diagnostisere ulike leversykdommer.

Kjernen i prosedyren er at med en spesiell lang, veldig skarp og hul nål i innsiden, samles et lite stykke leveren vev. I de fleste tilfeller er det mulig å ta et stykke på bare 1,5-2 cm i lengde og 1 mm i diameter. For å gjøre dette, er nålen satt inn gjennom høyre side av pasienten.

Anestesi under punkteringen blir vanligvis ikke brukt, men pasienter som har gjennomgått en slik diagnose, sier de at de praktisk talt ikke opplevde smerte og ubehag under vevsprøvetaking.

I vårt land benyttes slike diagnostikk for nesten enhver mistanke om tilstedeværelsen av leversykdommer, siden denne metoden er så pålitelig som mulig og gjør det mulig å nøyaktig diagnostisere undersøkelsen av et stykke levervev.

I vestlige land anses det å være uopprettelig å utføre en biopsi for å diagnostisere Gilberts sykdom, og at for å gjøre en slik diagnose er det mer enn nok resultater fra andre studier.

Andre diagnostiske metoder og analyser

Det finnes andre forskningsmetoder for å gjøre en slik diagnose, særlig leverelastometri, fibromax og fibrotest, som er ikke-invasive og sikre metoder som er alternative til biopsi.

Leverelastometri, ellers referert til som fibroscan eller fibroscanning, er en sikker, ikke-invasiv diagnostisk teknikk utført ved bruk av et spesielt apparat utviklet i Frankrike. Ved hjelp av denne teknikken kan man nøyaktig oppdage tilstedeværelsen av strukturelle forandringer i et organs vev og gjenkjenne ulike typer sykdommer, inkludert kroniske. Resultatene av en slik diagnose er ikke dårligere enn undersøkelsen av vev tatt av biopsi.

Ved bruk av fibromax og fibrotest brukes spesiell sertifisert utstyr, og dataene som er oppnådd med hjelpen behandles videre på en datamaskin ved hjelp av en spesiell algoritme.

I tillegg, ved diagnostisering av Gilbert syndrom, brukes andre metoder, spesielt:

  • Rafimpicin test;
  • Innføring av kromradioisotoper;
  • Tynnsjiktskromatografi;
  • Evaluering av klaring av ulike stoffer;
  • koagulasjon;
  • Analyse for forekomsten av viral hepatitt;
  • Urin og avføring;
  • En rekke blodprøver.

Behandlingsmetoder

Som regel trenger pasienter med Gilbert syndrom ikke noen spesialisert behandling. Dette bruddet skaper ikke særlig ubehag for pasienten og kan følge ham gjennom hele livet uten å påvirke varigheten.

Gilberts syndrom er ikke en sykdom, det er bare en spesiell tilstand og individuelle egenskaper i kroppen, så det er kun nødvendig litt justering, samt riktig organisering av en diett, arbeid og hvile, for ikke å provosere utseendet på gulsott episoder.

Pasienter bør unngå alkohol i en hvilken som helst form og mengde, så vel som fettstoffer og stekt mat, siden slike produkter er i stor grad overbelaste leveren og fungere som en faktor vekkende utseende på gulsott. Bør unngås, og alvorlige fysiske belastninger og spesielt lunger, slik at folk med dette syndromet er ikke anbefalt å engasjere seg i noen form for sport.

Under forverring av pasientens tilstand kan en spesiell diett (nr. 5), koleretisk medisin og vitaminterapi foreskrives, selv om det i de fleste tilfeller ikke er nødvendig, og den resulterende gulsottepisoden går gradvis alene.

Hvis en person ikke føler seg bra, og bilirubin indeks når en verdi på 50 mmol / l, kan legen foreskrive en enkelt kurs motta fenobarbital, beregnet for en periode på 2 til 4 uker. I alvorlige tilfeller, som er meget sjelden, kan pasienten gepatoprotektory spesielle forberedelser tildeles.

Gilbert syndrom

OMIM 143500

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Gilbert syndrom er en arvelig, ikke-hemolytisk, ukonjugert, godartet hyperbilurubinemi. Arvstypen er autosomal recessiv. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom er 3-10% i forskjellige populasjoner. Sykdommen ligger først i frekvens blant arvelig funksjonell hyperbilirubinemi.

Syndromet er karakterisert ved en økning i plasmanivå av bilirubin som følge av indirekte brøkverdier kan fra og med 20 til 50 mol- / l, mot stress, mosjon, etter langvarig faste eller infeksjonssykdommer, kan øke nivået av bilirubin opp til 100 mmol / l. Andre biokjemiske blodparametere og leverfunksjonstester forblir innenfor det normale området.
Økning av konsentrasjonen av indirekte bilirubin assosiert med redusert funksjonelle aktiviteten av leverenzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dette enzymet er involvert i konjugasjon (linking) i hepatocytter indirekte bilirubin for glukuronsyre for å danne en vann-løselige former av bilirubin som er egnet for fjerning av galle (bilirubin-diglucuronide). I Gilbert syndrom observert reduksjon i aktivitet uridindifosfatglyukuronozil transferase I med 25%.
Årsak til sykdommen er en Gilbert innsetting (innføring) i den ytterligere dinukleotid TA gjenta i promotorregionen av UGT1A1 genet (2q37), som koder for enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normalt vil antallet TA gjentas i promoteren er 6, er økningen i antallet TA gjentar opp til 7 eller 8 fører til en reduksjon UGT1A1 genekspresjon og, som en konsekvens, til en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten av enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Sykdommen manifesterer seg ofte i alderen 15-25 år. De kliniske manifestasjonene av Gilbert syndrom varierer betydelig:

  • Sykdommen kan være asymptomatisk eller åpenbar som episoder av mild gulsott (gulsott av sclera).
  • I sjeldne tilfeller er det kliniske manifestasjoner av sentralnervesystemet: tretthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, angst, tremor
  • På den delen av fordøyelseskanalen: kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, magesmerter og høyre øvre kvadrant, oppblåsthet, hypoglycemisk reaksjon på mat, karbohydrat intoleranse, alkohol

På grunn av det faktum at enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I er også involvert i metabolismen av enkelte legemidler (anticancer, glukokortikoider), kan toksiske reaksjoner som utvikles under behandling med disse midler.
Direkte DNA-diagnose av Gilbert syndrom er basert på analysen av antall TA-gjentagelser i promotorregionen av UGT1A1-genet. Gilbert syndrom anses å være bekreftet når TA-gjentakninger øker til 7 og høyere i både A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosomer.
I sentrum for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnose av Gilberts syndrom for 3 arbeidere.

I Senter for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnostikk av Gilbert syndrom på 3 virkedager ved hjelp av molekylærgenetisk analyse av promotorregionen i UGT1A1-genet.

Vi har utviklet et kit for DNA-diagnose av Gilbert syndrom. Kittene er konstruert for bruk i molekylærgenetisk profil av diagnostiske laboratorier.

Hvis du har spørsmål, kan du ringe telefonnumrene som er oppført nederst på siden. Våre konsulenter hjelper deg gjerne.

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvor hoved manifestasjonen er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Utløsende faktor for utbruddet av symptomer kan være alvorlige fysiske, psyko-emosjonelt stress, sult, smittsom leversykdom, kirurgi, eller langvarig bruk av alkohol hepatotoksiske stoffer.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Sværheten avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallesteinsykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle undersøkelsesmetoder. Under palpasjon (palpasjon) av magen oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Dens nedre kant er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliarykanalen (galdevegen, leveren) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk analyse av blod for Gilbert syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dekode analysen var pålitelig, krever en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

  • avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
  • avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så kan laboratoriet gi følgende resultater:

  1. bilirubinnivå. Legen er interessert i totalt, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når erytrocyt-ødeleggelse oppstår.

  1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i familiær form av patologi;
  2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige forskningen er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal gensammensetning, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er det funnet en ekstra innføring som indikerer tilstedeværelsen av en risiko for å utvikle patologi i mild form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotester for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom er foreskrevet før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere naturen av den biologiske væsken, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring inkluderer:

  • lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
  • Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
  • dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken blir samlet hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleprog og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for materialinnsamling. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypo-eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sfinkteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

  1. utelukkelse av mat fra kostholdet som øker gassdannelsen;
  2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
  3. administrere avføringsmedikament eller enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene og konkrementene.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av Fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, da effekten av bølger på embryoen ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses å være en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av legemidler er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler pigmentet av indirekte form.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økt bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
  2. med fenobarbinal. En tablettform av stoffet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Når du forskriver medisinen med en dose på 0,1 mg, pasienten 80 kg per dag, må du ta 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

Medinfo.club

Portal om leveren

Genetisk blodprøve for Gilberts sykdom

Gilbert syndrom er en sjelden patologi av arvelighet, som består i fravær av enzymer for å nøytralisere bilirubin. Ikke en sykdom, men har symptomer på gulsott.

Definisjon og årsaker

Gilbert's sykdom ble identifisert tidlig i det tjuende århundre. Det kalles nå godartet hyperbilirubinemi. Patologiske endringer er forbundet med autosomale recessive genfeil, hvor det oppstår et enzymmangel i leveren. Med sin deltakelse binder bilirubin til glukuronsyre. På grunn av dette bruddet blir en viss del av bilirubin fra blodet ikke fanget, noe som fører til en økning i nivå og utseende av hyperbilirubinemi. Eksternt i mennesker, dette manifesteres av gulsott symptomer.

Leveren under makroskopisk undersøkelse påvirkes ikke. Men i studien av histologi i biopsien synlige pigmentavsetninger av gylden farge er det fedme i orgelet, proteinutarmning av hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier av utviklingen av patologi manifesterer sykdommen seg ikke, men når sykdommen utvikler seg, signaliserer leveren alltid brudd.

Forekomsten av patologi i europeiske land er lav - i gjennomsnitt ca 2-3 prosent, men blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet lever en fjerdedel av befolkningen av Gilberts syndrom. For det meste har menn det, og diagnosen er laget i ung alder (opptil tretti år), på grunn av hvilken arvelig patologi har fått det andre navnet juvenil intermitterende gulsott. Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

diagnostikk

For å bestemme patologien utføres en rekke analyser. Når man analyserer Gilbert syndrom, er det viktig ikke bare å fastslå selve genfeilen, men også å bestemme hvordan sykdommen påvirket kroppen og leverstatusen for øyeblikket. Til dette formål innebærer diagnosen en rekke tester.

Gene markering for defekt

For å anta overføring av patologi til en fremtidig generasjon, er det nødvendig å foreta en genetisk analyse av gifteparet. Genetikk vil bidra til å bestemme nærværet av bærere av det "defekte" genet, samt etablere muligheten for fødsel av usunn avkom. For dette gjøres en spesiell analyse. Dens dekoding gjør det mulig å fastslå at hvis begge foreldrene har Gilbert syndrom vogn, viser diagnosen følgende resultater: i 50% av tilfellene et barn er født. Bærer av dette genet i 25%. Et barn med Gilberts sykdom og i de resterende 25% er et helt sunt barn født. Hvis en av foreldrene er syk med denne sykdommen, og den andre foreldre er helt sunn, vil alle barn født fra et slikt ekteskap være bærere av Gilberts syndrom.

Generell blodprøve

Fullstendig blodtall er vanligvis ikke endret. Nivået på hemoglobin øker sjelden (opptil 160 enheter), og hos enkelte pasienter er det mulig å diagnostisere retikulocytose.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemisk analyse av blod lar deg se avanserte kropps vitale tegn. Spesielt legger legene oppmerksomhet til følgende indikatorer:

№7003UGI, Gilbert syndrom, UGT1A1

  1. Kliniske og / eller laboratorie tegn på Gilbert syndrom.
  2. Planlegging av terapi med legemidler med hepatotoksiske egenskaper.
  3. Fare for komplikasjoner med irinotecanbehandling.

Tolkning av forskningsresultater inneholder informasjon til den behandlende legen og er ikke en diagnose. Informasjonen i denne seksjonen kan ikke brukes til selvdiagnose og selvbehandling. En nøyaktig diagnose gjøres av legen ved å bruke både resultatene av denne undersøkelsen og nødvendig informasjon fra andre kilder: anamnese, resultater av andre undersøkelser mv.

  1. Mutasjon ikke identifisert.
  2. Mutasjonen ble detektert i heterozygot tilstand.
  3. Mutasjon identifisert i homozygot tilstand.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Studien av den ledende funksjon av perifere nerver hos pasienter med essensiell tremor, som bærer endringer i UGT1-promotorregionen i den homozygote eller heterozygote tilstand, med en økning i serum bilirubin. // Materialer fra den nasjonale kongressen "Mann og medisin", Moskva, 2005, s. 613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A. V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Kombinasjonen av ekstrapyramidale lidelser med Gilbert syndrom. // Forløp av XXXII-sesjonen av CNIIG. - lør. - 2005 - s. 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Innsetting i promotorregionen av UGT1-genet og medikamentintoleranse. / / Medisinsk genetikk, 2005, Vol.4, Nr. 5, s. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 av xenobiotika. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification av UGT1A1 i UGT1A1-genpromotoren og hyperbilirubinemi. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Generell informasjon
  • Dokumenter å fylle

opptil 10 virkedager

* Den angitte perioden inkluderer ikke dagen for å ta biomaterialet

Hele blodet (med EDTA)

  • Profil *
  • Veiledningsskjema 1 Arvelige monogene sykdommer og lidelser
  • Veiledningsskjema 2 Genetiske predisposisjoner

* Fullføring av spørreskjemaet "molekylærgenetisk forskning" er nødvendig for at en genetiker på grunnlag av de oppnådde resultatene først kan gi pasienten den mest komplette konklusjonen og for det andre å formulere konkrete individuelle anbefalinger til ham. INVITRO garanterer konfidensialitet og manglende avsløring av opplysninger gitt av pasienten i samsvar med lovgivningen i Russland.

I denne delen kan du finne ut hvor mye det koster å fullføre denne studien i byen din, se beskrivelse av testen og tabellen over tolkning av resultatene. Å velge hvor å ta analysen "Gilbert's syndrom, UGT1A1" i Moskva og andre byer i Russland, må ikke glemme at prisen på analysen, kostnaden for biomaterialeprosedyren, metodene og tidspunktet for forskning i regionale medisinske kontorer, kan variere.

Hvilke tester er nødvendig for Gilbers syndrom?

Gilbert syndrom eller familiær gulsott er en ganske vanlig abnormitet på genetisk nivå. Sykdommen går ofte ubemerket og strømmer i bølger. Forverrelser erstattes av ettergivelsesperioder. Siden sykdommen kan bli kronisk, er det nødvendig å bestå en analyse for Gilbert syndrom.

En egenskap av patologien er forbundet med mangel på enzymet glukuronyltransferase. Den er utviklet for behandling av skadelig bilirubin. Analyse av Gilbert syndrom viser at dette enzymet er 4 ganger mindre enn den vanlige indikatoren. Leveren kan ikke takle gallepigmentet, som akkumuleres i vevet og forårsaker guling.

Måter å diagnostisere sykdommen

For å bestemme patologien er det nødvendig å gjennomføre et kompleks av analyser. Det er viktig å etablere ikke bare tilstedeværelsen av en gendefekt, men også for å bestemme levertilstanden for øyeblikket, samt graden av negativ påvirkning på hele kroppen.

Når forskning er nødvendig:

  • noninfectious gulsot;
  • i nærvær av kronisk yellowness, som stoppes av barbiturater;
  • med økt bilirubinkonsentrasjon (andre indikatorer er normale);
  • for å vurdere risikoen for komplikasjoner ved behandling med et anticancermiddel.

Å mistenke Gilbers sykdom vil hjelpe laboratorieundersøkelser, og vurdere kroppens generelle tilstand.

Gene markering for defekt

Genetisk analyse anses å være den mest nøyaktige studien av Gilbert syndrom. Testen er ganske pålitelig og rask. Denne metoden avslører et mutert gen som er ansvarlig for syntesen, samt funksjonen av glukuronsyre.

For å utelukke overføring av patologi til barnet, bør ektefellen gjøre en slik analyse. Resultatet vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av et "defekt" gen. Dette eliminerer fødsel av syke avkom.

Denne metoden bekrefter diagnosen ved 100%. De resterende testene avslører bare komorbiditeter: hepatitt, leverkreft, gallesteinsykdom og opisthorkiasis.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Testen utføres dersom behandling med hepatotoksiske legemidler er foreskrevet. Forberedelse for analysen er ikke nødvendig.

Generell klinisk blodprøve

Vanligvis er de generelle indikatorene innenfor det normale området. Noen ganger er det en økning i hemoglobin opptil 160 enheter. Forresten oppstår en lignende situasjon under dehydrering. I sjeldne tilfeller diagnostiseres noen pasienter med retikulocytose (tilstedeværelsen av umodne erytrocytter).

Vi bør ikke glemme at blodet overfører på tom mage.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemi bestemmer nivået av bilirubin, som er hovedindikatoren for prosessen. For at resultatene av analysen skal være nøyaktige, er det nødvendig med visse forberedelser:

  • trenger å gi opp alkohol og fettstoffer;
  • slutte å ta medisiner som påvirker mengden av pigment.

Naturligvis skal blod doneres på tom mage. Resultatene av analysen vil være som følger:

  1. Bilirubin nivå. Den indirekte fraksjonen er bundet til å bølge. Det er en vanlig og direkte. De utmerker seg ved deres tilknytning med glukuronsyre, som benytter pigment. Tilstedeværelsen av Gilbert's sykdom er indikert ved et økt innhold av den indirekte typen.
  2. Transaminaser. Selv et økt nivå av leverenzymer indikerer ikke denne patologien.
  3. Alkalisk fosfatase. Dette enzymet gir fosforsyrefrigivelse. Hvis den er forhøyet, indikerer dette utviklingen av en svulst.

Hemotest

For å avklare diagnosen utføres hemotest. Den består av følgende:

  • Fasting. Langvarig mangel på mat forårsaker en økning i bilirubin med nesten 2 ganger. Hvis slike indikatorer blir observert, er testen klart positiv.
  • Injeksjon av nikotinsyre. Etter innføringen, etter ca 3 timer, vil nivået av bilirubin øke betydelig. Selv om testen er positiv, kan andre leversykdommer ikke ignoreres.
  • Motta fenobarbital. En viss dose tatt over flere dager reduserer bilirubininnholdet, noe som betyr en positiv test.

Denne testen bekrefter diagnosen.

Andre forskningsmetoder

Maskinvareundersøkelser diagnostiserer ikke Gilbert syndrom, men deres resultater er svært viktige. De avslører abnormiteter som allerede har dukket opp, for eksempel i leveren.

  • USA. Dette er en helt smertefri prosedyre som gjør det mulig å oppdage abnormiteter i leveren: cyster, unormal størrelse, svulster. På tvers av hendelsen er det nødvendig å avstå fra produkter som forårsaker forstoppelse. Du kan til og med gjøre enema.
  • Beregnet tomografi. Tillater å oppdage ondartede svulster. Før studien nødvendigvis utfører genetisk analyse.
  • Elastography. Metoden er smertefri og mest informativ.
  • Biopsi. Utnevnt for å utelukke tilstedeværelse av skrumplever eller betennelse i leveren. Metoden innebærer studiet av organets vev. I Gilbert syndrom er det ingen patologiske endringer.

Medisinske sentre for testing er mange, men det skal være et kompleks av klinikker INVITRO. I flere års eksistens fikk han popularitet. I laboratoriekomplekset er arbeidet basert på avansert teknologi. Kostnaden for analyse på Gilbert syndrom er om lag 4000 rubler.

Dekoding og analyse kostnad

Ved diagnostisering av denne sykdommen utføres mange tester, så det er vanskelig å forstå dem. Diagnosen er bekreftet dersom bilirubinen overstiger 20,5 μmol / L. Angst bør forårsake og tilstedeværelse i urinen av et giftig stoff. Forresten, i Gilbert syndrom, blir ikke markører av viral hepatitt detektert.

Resultatet av den genetiske analysen ser ut som en alfanumerisk oppføring:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen er ikke forbundet med Gilberts sykdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - en ytterligere innsetting observeres, og dette indikerer risikoen for manifestasjon av patologi, men i mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerer tilstedeværelsen av en alvorlig sykdom.

Prisen på studien avhenger av klinikken hvor blodet vil bli tatt. Vanligvis varierer kostnaden fra 2500 til 4500 rubler. Frist for inntil 7 dager.

Biokjemiske studier er mye billigere, ikke mer enn 600 rubler. Alt avhenger av antall indikatorer. Svaret kan fås selv på leveringsdagen, men vanligvis ikke mer enn 2 dager.

Egenskaper av sykdommen og behovet for å diagnostisere

I utgangspunktet krever sykdommen ikke behandling. Legene mener at Gilbert syndrom er en individuell funksjon, ikke en patologi. Du trenger bare å kontrollere mengden leverenzymer, og hjelpe kroppen under en forverring.

Diagnostikk må være forskjellig for å utelukke andre patologier som ligner på tegn til Gilberts sykdom.

  • Den inflammatoriske prosessen i gallekanalene. Leveren mister sin evne til å benytte bilirubin.
  • Hemolytisk anemi. Accelerert nedbrytning av røde blodlegemer medfører økning i bilirubin.
  • Kolestase. Galle med bilirubin utskilles ikke fra leveren.
  • Falsk gulsott. Yellowness av huden er forbundet med en stor mengde beta-karoten.
  • Crigler-Najjar syndrom. Medfødt bilirubinemi.

Gilbert syndrom blir ofte diagnostisert i ungdomsårene. Sykdommen oppdages lett, hvis medisinsk historie er korrekt innsamlet.

Denne patologien skader ikke i seg selv leveren og forårsaker ikke komplikasjoner. Den viktigste tingen. skille mellom gulsott. Prognosen for sykdommen er gunstig, men gjenstand for regelmessige forebyggende undersøkelser.


Flere Artikler Om Leveren

Cholestasia

Hvorfor er det vondt i riktig hypokondrium

Ganske ofte, når de går på en avtale med en terapeut, klager folk på en kjedelig, kjedelig smerte i riktig hypokondrium.Syndrom av "høyre hypokondrium" er en indikator på et stort antall forskjellige sykdommer, men det skjer at ubehag i høyre side av kroppen forstyrrer sunn mennesker.
Cholestasia

Forum Hepatitt C | Alt om medisiner | behandling

Her kan du diskutere problemene med behandling av hepatitt C gjennom hele Russland og SNG, du kan diskutere og bestille nye medisiner for hepatitt C (sofosbuvir, daclatasvir, ledipasvir, veltapasvir og andre)